Dans 40 % des cas, la découverte de la maladie se fait de manière fortuite, à l’occasion d’un examen sanguin de routine.

Dans les autres cas, ce sont des indices comme une intense fatigue et une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) qui vont conduire à la réalisation d’un examen sanguin et faire suspecter la LMC.

Le diagnostic est alors confirmé par une analyse du sang et de la moelle (myélogramme) avec mise en évidence du chromosome de Philadelphie et du gène bcr-abl.

En l’absence de traitement adapté, La LMC évolue naturellement en trois phases :

• la phase chronique :   pendant cette phase, la leucémie évolue   lentement. En l’absence de traitement, cette phase dure en médiane quatre ans. Plus de 90 % des patients sont diagnostiqués pendant la phase chronique.

• la phase d’accélération : elle correspond à une augmentation de la proportion de globules blancs anormaux dans le sang et dans la moelle et à un moins bon fonctionnement de la moelle osseuse. Si un traitement n’est pas mis en œuvre, la maladie évolue après plusieurs mois vers la phase aiguë.

• la phase aiguë : de chronique ou accélérée, la leucémie devient alors aiguë (ou blastique). La moelle osseuse est envahie par les globules blancs anormaux très jeunes appelés les blastes, et ne peut plus fonctionner correctement.

Aujourd'hui, des traitements efficaces existent afin de maintenir la LMC dans sa phase chronique ; il s'agit de thérapies ciblées : les inhibiteurs de tyrosine kinase ou " ITK ").